Как найти клинику коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова относится к достаточно редкому виду заболеваний, связанных с нарушениями на генном уровне. Впервые она была описана немецкими врачами в 1883 году, а в последующие годы выделялись основные клинические симптомы и признаки этой болезни, намечались методы лечения. И только немногим более ста лет ученым удалось установить, что мутация произошла в гене тринадцатой хромосомы – именно этот ген отвечает за транспорт меди в организме и ее выведение. Несмотря на то, что медь – один из основных элементов, в которых нуждается организм, тем не менее избыток приводит к тяжелейшим последствиям.

Лаборатории, ведущие исследования в этом направлении, обнаружили уже более двухсот модификаций генной патологии, которые приводят к поражению различных органов, приводя тем самым их к токсическому поражению.

При этой патологии в организме человека нарушается обмен меди, которая накапливается во внутренних органах. Естественно, что такие отклонения влияют на работу этих органов, приводя к серьезным сбоям. В значительной степени страдает головной мозг, печень, нервная система. У людей, страдающих болезнью Вильсона-Коновалова, можно без труда заметить кольцо Кайзера-Флейшера – желтовато-коричневое обрамление на зрачках, образованное за счет накопления меди. Если не начать лечить болезнь вовремя и интенсивно (при условии правильно поставленного диагноза), то пациенты долго не живут – после интенсификации кумуляционного процесса максимум от пяти до семи лет. Обычно умирают в возрасте около тридцати лет от почечной или печеночной недостаточности. В некоторых случаях больные умирают за несколько месяцев, если процесс развивается стремительно.

На сегодня широкий мониторинг этой патологии позволяет утверждать, что заболевание поражает и женщин и мужчин без предрасположенности. Рост заболеваемости в последние годы отмечен в странах Азии, в Австралии, Африке.

Причины болезни

Как уже отмечалось выше, болезнь связана с генными изменениями. Нарушения обмена веществ в организме, а именно, меди, связывают с дефектным геном, который передается детям от родителей по аутосомно-рецессивному типу.

Это ген АТР7В, который отвечает за выработку белка, транспортирующего по организму медь. Если этот ген не вырабатывает белок в нужном количестве или не синтезирует его вообще, то в организме высвобождается медь (так называемая «свободная» медь), которая и откладывается во внутренних органах, а также определенное ее количество выходит с мочой.

Если оба родителя здоровы и их гены не содержат дефектных участков, то болезнь Вильсона-Коновалова детям не грозит. Если же у родителей такой ген имеется, то будет действовать стандартная в генетике схема 1:2:1. То есть, в двадцати процентах случаев есть вероятность рождения больного ребенка, в пятидесяти процентах ребенок будет носителем гена, но сам болеть не будет, а остальные двадцать пять процентов выпадают на абсолютно здоровое потомство.

На сегодня есть возможности говорить о позитивном сдвиге в изучении заболевания Вильсона-Коновалова. Главное то, что установлен «дефектный» ген, поэтому на основе анализа ДНК можно заранее распознать патологию и начать своевременное лечение.

Диагностика

Обычно диагноз устанавливается с помощью лабораторных данных, которые указывают на нарушения обмена меди в организме. Обязательно проведение ультразвукового исследования, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии. которые дает неоценимые данные.

При диагностике заболевания пристальное внимание уделяют печеночной паренхиме – именно в ней больше всего накапливается меди. Подозревая по этим симптомам болезнь Вильсона-Коновалова, врачи обычно назначают генетическую экспертизу самому больному и его родственникам, которая либо подтверждает диагноз, либо опровергает его.

Симптоматика и клиника заболевания

Человеческий организм нуждается одновременно во многих микроэлементах, которые поступают к нему в организм. Медь – не исключение. Она содержится в таких продуктах, как мясо (особенно высоко содержание меди в баранине, свинине, утятине и гусятине, в субпродуктах), морепродукты (к ним можно отнести кальмаров, мидий, лобстеров, устриц и крабов), некоторых соевых и бобовых продуктах, злаковые, картофель (свежий), какао, шоколад, минеральная вода.

Из всего объема меди, которая поступает в организм (суточная доза от двух до пяти миллиграмм), всасывается лишь двадцать пять процентов, остальные семьдесят пять большой роли не играют и выводятся с мочой и калом. Та часть, которая необходима, поступает в кровь, а оттуда в печень. Здесь медь встречается со специфическим белком церулоплазмином, который вырабатывается клетками печени. Способность церулоплазмина связываться с медью как раз и зависит от гена ATP7B. После того, как связь произошла, восемьдесят процентов меди выводится вместе с желчью, поступает в кишечник, и уже оттуда снова всасывается. Таким образом, создается своеобразное постоянство этого элемента в организме.

Люди, которые страдают болезнью Вильсона-Коновалова, имеют проблемы не столько с кишечником, сколько с самим выведением туда желчи. При этом выводится не большая часть меди, а лишь ничтожное ее количество – вся остальная медь накапливается в печени. В сорока двух процентах случаев именно печени наиболее страдает от болезни Вильсона-Коновалова. Обычно кумуляция достигает своего апогея в возрасте пациентов от восьми до шестнадцати лет – с этого времени стабильно повышены печеночные ферменты, о чем говорят соответствующие анализы. При этом количество меди в тканях печени увеличивается более чем в шестьдесят раз (!) по сравнению с показателями здорового человека. Позднее такая патология приводит к интоксикации и циррозу печени.

После того, как медь отложилась в печени, она может увеличивать свою концентрацию и в других местах, например, в головном мозге, увеличиваясь в пятьдесят раз более нормы. Последствия таких изменений – нейропсихические нарушения.

Когда медь откладывается в роговице, она визуально создает эффект кошачьих глаз – возникновения яркой, интенсивно окрашенной окантовки желтовато-зеленого цвета. В медицине подобный симптом получил название кольца Кайзера-Флейшера.

Симптоматика болезни достаточно выражена, однако представляет определенные трудности при дифференциальной диагностике. У части пациентов заболевание констатируется внезапно, появляются симптомы желтухи, повышается температура тела, ощущается слабость, разбитость, нарушения стула. Вследствие развития тяжелой печеночной недостаточности болезнь может иметь стремительный характер, когда лечение не смотря на свою потенциальную эффективность, оказывается безрезультатным.

Если болезнь Вильсона-Коновалова развивается хронически, то повышение печеночных ферментов может диагностироваться уже с детского возраста, однако дополнительных симптомов не давать, что значительно затрудняет диагностику. У некоторых детей до пяти лет подобные признаки вообще могут не проявляться. По мере усугубления ситуации, у пациентов могут возникать спонтанные носовые кровотечения, чувство слабости, повышенная утомляемость, проблемы с пищеварением (вздутие, метеоризм, нестабильность стула, тупые боли в правом подреберье, быстрое насыщение при небольшом принятии пищи), кожные высыпания (по типу крапивницы) и зуд

На стадии цирроза у пациентов отмечается желтуха (на коже, склерах), покраснение ладоней, выступание сосудистой сеточки по типу «звездочек», утолщение пальцев на концах фаланг.

Вследствие того, что в печеночных венах повышено давление, появляется угроза асцита (заполнение брюшной полости жидкостью), на передней брюшной стенке расширяются вены, отекают нижние конечности, могут быть желудочные кровотечения.

Однако эти симптомы, которые проявляются со стороны печени, - отнюдь не единственные свидетельства болезни Вильсона-Коновалова. Следующим страдает и дает свои проявления головной мозг. Обычно медь в головном мозге накапливается медленно, а симптомы проявляются к двадцати годам. Больные чувствуют проблемы с речевым аппаратом, координацией движений, повышенным слюноотделением. Страдает мелкая моторика – больные не могут делать элементарные движения пальцами, но тем не менее, они страдают от непроизвольных движений. Помимо физиологии, значительным образом страдает психика – больные становятся боязливыми, у некоторых проявляются фобии, истерии, агрессии. Интеллект в данном случае не страдает.

Накопление меди отражается и на работе других органов: почки дают отеки нижних конечностей, на коже возникают участки повышенной пигментации, в работе сердца диагностируются неправильные ритмы, снижена плотность костей, в результате чего они становятся ломкими. Страдает и репродуктивная система – мужчины подвержены гинекомастии, а женщины не вынашивают детей.

Лечение

К сожалению, лечение болезни зависит от многих факторов, которые зачастую невозможно устранить. Если посмотреть на немедикаментозные формы лечения, то здесь стоит отметить диету, которая направлена уменьшение поступления меди в организм человека. Даже вода должна быть деминерализированной, а потребление соли снижено до минимума.

Помимо этого противопоказано употребление алкоголя в любом виде и в любых дозах, отказ от некоторых медикаментов и переход на заместительную терапию (по возможности). Так, для организма больного нельзя употреблять метотрексат, эритромицин, кордарон, индометацин, изониазид, ибупрофен и прочие лекарства.

При медикаментозном лечении выбирают в первую очередь хелаторы – вещества, которые создают соединения с металлами, например D-пеницилламин (коммерческое название - купренил). Этот препарат принимают до еды, доводя дозу до такой, которая способна вывести от двух до пяти тысяч миллиграмм меди в сутки. При этом выводится не только медь, но и иные металлы, как свинец, железо, ртуть. Назначения и контроль приема купренила должны быть строго контролированы врачом, поскольку могут давать множество побочных эффектов.

Помимо этого, выводит медь из организма и сульфат цинка (цинктерал), однако и его прием имеет определенные побочные явления.

Если печеночные изменения перешли в тяжелую стадию, то применяется хирургическое лечение – шунтирование – с целью нормализации внутрипеченочного давления.

Гепатоцеребральная дистрофия является наследственным заболеванием с рецессивным типом наследования, характеризующимся сочетанным поражением печени и мозга. Вначале заболевание расценивалось как две самостоятельные нозологические единицы - псевдосклероз Вестфаля - Штрюмпелля и прогрессирующая лентикулярная дегенерация Вильсона. Однако подробное изучение клиники и морфологических изменений [Коновалов Н. В. 1948, 1960] и обнаружение идентичных изменений обмена меди [Mandelbroteсetаl. 1948] позволили объединить их в единую нозологическую форму.

Патологическая анатомия гепатоцеребральной дистрофии

Патологические изменения в нервной системе захватывают обширные области: мозга, что и послужило поводом к наименованию заболевания гепатоцеребральной дистрофией, но особенно грубо они выражены в подкорковых ганглиях. Макроскопически отмечаются сморщивание мозгового вещества, его разрушение и: образование полостей. Изменения в структуре стенок сосудов сопровождаются периваскулярным отеком, вторичной атрофией и гибелью нервной ткани. В скорлупе и бледном шаре заметно уменьшено количество нервных клеток, во многих сохранившихся нейронах имеются выраженные дегенеративные изменения. Характерным является диффузное разрастание глии. Среди глиальных элементов можно обнаружить, большие протоплазматичеекие астроциты (глия Альцгеймера). Уменьшение количества клеточных элементов отмечается также в коре, мозжечке и других отделах нервной системы. В ткани печени развиваются признаки атрофическогоцирроза. Участки некротической ткани перемежаются с островками регенерирующей ткани. Вновь образующаяся соединительная ткань печени богата сосудами. На поздних стадиях заболевания печень сморщена, уплотнена. На поверхности видны узелки разной величины.

Патогенез гепатоцеребральной дистрофии

Развитие болезни обусловлено наследственным дефектом метаболизма меди. В тканях организма обнаруживается значительное увеличение ее количества. Вместе с тем резко увеличивается экскреция меди с мочой. Концентрация меди в сыворотке крови снижается. Нарушения в распределении меди в организме связывают с генетически обусловленным уменьшением количества церулоплазмина - белка, связывающего медь в сыворотке крови. Медь, поступающая в кровь из пищи, не удерживается в сыворотке крови, так как количество церулоплазмина в сыворотке уменьшено. В результате она откладывается в тканях организма и в увеличенном количестве выделяется с мочой. Аккумуляция меди в почках приводит к нарушению их фильтрационной функции и развитию аминоцидурии. Поражения мозга, роговицы и печени также обусловлены аккумуляцией меди в этих органах.

Клиника гепатоцеребральной дистрофии

Основными клиническими признаками заболевания являются нарастающая мышечная ригидность, тремор и прогрессирующая деменция. Ригидность мускулатуры может быть выражена в разной степени. В некоторых случаях типичная паркинсоническая ригидность охватывает всю мускулатуру. Лицо становится маскообразным, рот открыт, речь дизартрична, невнятна, голос глухой. Нередко отмечается нарушение акта глотания вследствие ригидности соответствующих мышц. Усилена саливация. Произвольные движения бедны, выполняются в замедленном темпе. Конечности и туловище могут как бы застывать в самых неудобных и вычурных позах. На этом фоне возникает выраженный тремор, который напоминает интенционное дрожание, реже паркинсонический тремор. Значительно чаще выявляется своеобразный гиперкинез, захватывающий верхние конечности, и напоминающий взмахи крыльев птицы. Эти движения отсутствуют или выражены незначительно, если руки находятся в состоянии покоя, но резко усиливаются при попытке отвести руки в стороны и поднять их до уровня плеч. Тремор может охватывать обе руки, но может быть больше выражен в одной из них. В пальцах рук могут возникать атетоидные движения или фиксированные атетоидные спазмы. На поздних стадиях заболевания нередко возникают эпилептические припадки, коматозное состояние, значительное снижение интеллекта вплоть до выраженного слабоумия. Нарушений чувствительности не отмечается. Сухожильные рефлексы могут быть несколько повышены, в редких случаях можно обнаружить симптом Бабинского или другие патологические знаки. Специфическим симптомом для гепатоцеребральной дистрофии, обнаруживаемым в 60-70% случаев, является роговbчное кольцо Кайзера - Флейшера. Оно представляет собой полоску пигмента зелено-коричневого цвета, шириной около 2 мм по задней поверхности роговицы на границе со склерой. Отложение пигмента может быть обнаружено и при простом осмотре, но более видно при осмотре с помощью щелевой лампы. Часто встречаются анемия с гемолизом, тромбоцитопения, геморрагический синдром и другие гематологические нарушения как результат дисфункции печени. На разных стадиях заболевания другие симптомы поражения печени могут проявляться незначительным подъемом температуры и слабо выраженной желтухой либо вообще отсутствовать. В дальнейшем обнаруживается увеличение печени, а затем ее сморщивание, сопровождающееся другими симптомами портальной недостаточности - асцитом, кровавой рвотой и др. Н. В. Коноваловым (1960) описана так называемая брюшная форма гепатоцеребральной дистрофии, при которой ведущими являются симптомы поражения печени, а изменения в мозге обнаруживаются лишь при вскрытии. Исследование крови и спинномозговой жидкости не обнаруживает отклонения от нормы. Биохимические исследования выявляют снижение в крови уровня меди и церулоплазмина и повышение количества меди и аминокислот в моче.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии

В типичных случаях диагностика гепатоцеребральной дистрофии не представляет особых затруднений. Наличие семейного анамнеза, симптомов поражения подкорковых узлов (дистония, характерный гиперкинез), кольца Кайзера - Флейшера с большой долей вероятности позволяет поставить правильный диагноз. Он может быть подтвержден путем обнаружения низкого уровня церулоплазмина в сыворотке крови и повышением экскреции меди с мочой. Дифференциальный диагноз с деформирующей мышечной дистонией, ювенильной формой паркинсонизма, рассеянным склерозом значительно затрудняется при отсутствии анамнестических данных о наследственном характере заболевания, отсутствии кольца Кайзера - Флейшера или признаков цирроза печени. Практически наличие дистонических явлений и тремора у лиц молодого возраста во всех случаях требует проведения лабораторных методов исследования для исключения диагноза гепатоцеребральной дистрофии. Важно также обследование родственников больного, так как при обнаружении снижения уровня церулоплазмина в крови, увеличения выделения меди с мочой нужно начать раннее лечение, которое может предотвратить поражение печени и мозга. Течение и прогноз. Заболевание начинается исподволь, незаметно, но имеет прогрессирующий характер. Возможны периоды обострений и ремиссий. В нелеченых случаях оно неизбежно приводит к летальному исходу. Редко отмечаются случаи, когда продолжительность жизни превышает 10-летний срок от времени появления первых признаков заболевания, средняя продолжительность заболевания колеблется от 4 до 6 лет. Возможны варианты злокачественного течения заболевания, приводящие к летальному исходу в течение нескольких недель или месяцев.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии

Лечение заболевания основывается на гипотезе, что дегенеративные изменения являются результатом чрезмерного увеличения количества меди в тканях организма. Рекомендуется диета, бедная медью (запрещаются шоколад, какао, грибы, орехи, печень, устрицы), чтобы свести к минимуму отложения меди. Наиболее эффективной являtтся терапия d-пеницилламином. Регулярный прием препарата по 1,5-2 г внутрь ежедневно сопровождается значительным клиническим улучшением или даже полным обратным развитием симптомов. Лечение d-пеницилламином следует дополнить назначением витамина В6, так как уровень его в организме в процессе лечения снижается. Раннее начало лечения пеницилламином - до развития необратимых изменений в мозге - обусловливает нормальное развитие ребенка. Систематический прием препарата сопровождается значительным удлинением сроков жизни больных.

категории раздела

Хирургический профиль

Как найти правильную клинику.

Вы можете найти клинику, которая занимается лечением Вашего заболевания здесь задав критерии поиска: диагноз, диагноз по международной классификации МКБ-10, город, название клиники (если известно заранее). Но получить список клиник – это ещё не всё, ведь лечат не клиники, а врачи! Посмотрите сайты выбранных клиник, почитайте, какие операции и по каким методикам выполняются. В сложных случаях надо дойти до конкретного врача-специалиста, прежде чем решиться поехать в конкретную клинику.

Если Вы хотите сделать диагностику, то для этого плохо подходят большие университетские клиники, т.к. они не расчитаны на проведение компактно обследований, а на стационарное лечение. Чисто приватные клиники сделают для Вас обследования быстрее и эффективные. Ошибочно так же считать, что клиники, принадлежащие городу дешевле. Стоимость лечения зависит от целого ряда факторов. Не пытайтесь найти государственную клинику, т.к. государственных клиник в Германии просто нет.

Подробнее о клиниках и структуре медицины в Германии здесь.

Если это для Вас трудно, то Вы можете воспользоваться русскоговорящим сервисом. т.к. мы систематически изучаем информацию о новых методиках, об успехах врачей, собираем рейтинги врачей, статистики.

Как НЕ НУЖНО искать клинику:

- В Германии лучшие врачи могут работать в маленьких клиниках в маленьких городах. Типичная ошибка - полагать, что в больших городах лечат лучше.

- Важно: лечат не названия знаменитых городов, не здания клиники, а конкретные врачи. Ищите врача и не давайте себя ослеплять громкими названиями.

- Критически оценивайте рекомендации друзей и врачей в Вашей стране: они желают Вам лучшего, но обычно рекомендуют просто ту клинику, с которой у них был контакт и искренне называют её лучшей. Ищите сами специалистов или обратитесь к специалистам по поиску!

Медицинская консультация - офтальмолог

Отправлено: seerrgg в конференцию офтальмолог

Добрый день! у моей мамы зрение минус 18, ей 63 года. Записались в клинику Коновалова. после диагностики ей сказали, что рение у нее активно лишь 2%. Она носиточки с тяжелыми линзами. Что можно ей порекомендовать? И есть ли линзы пластиковые, которые легкие и не такие тяжелые. На данный момент у нее есть очки с пластиковыми линзами, но они все равно имеют вставку в виде лупы посередине линзы, смотрится не очень красиво и все равно тяжелые.

Отправлено: i_r_i_n_a_84 в конференцию офтальмолог

Добрый вечер Петр Петрович, моему сынульке 3, 5 месяца, в 1 месяц обнаружили врожденную катаракту обоих глаз, наследственная от папы. Только папа 28 лет живет без опреции, капает атропин через день, сейчас решил оперироваться в ближайшее время. В морозовской делали нам ЭФИ и эхографию, сказали грубых патологий нет, все показания к операции есть и что у него острота зрения хуже, чем у нашего папы. Если муж видит 4 строчки с каплями, то возможно сынулька не будет и одной видит. У меня к вам вопроc: где лучше прооперировать ребенка ив каком возрасте это лучше сделать? врачи морозовской настаивают сейчас, В клинике Коновалова не делают до года опреции. Вот я и волнуюсь, крогда лучше это сделать и какой сейчас метод используется при оперции и делаете ли вы лично, слышала хорошие отзывы о вас. Зараннее спасибо ижду ответа.

Отправлено: rose00 в конференцию офтальмолог

как найти адрес клиники коновалова с.с. в санкт-петербурге?

Ответы на консультации

Рекомендации по ЛЕЧЕНИЮ в Вашем случае даются все же только очно. По КОРРЕКЦИИ зрения могу сказать четко: подбирайте контактные линзы, они дают намного лучшее зрение, чем очки.

Вас и Ваших тетушек нужно дообследовать (ОЧНО) и подобрать более подходящие линзы, благо выбор есть. Пока могу сказать только, что линзы со сроком ношения 6 месяцев и более считаются уже анахронизмом.

у вашй мамы нет катаракты? вполне возможно, что можно оперировать катаракту, и таким образом, после операции ваша мама не будет нуждаться в очках. но необходимо взвесить хорошо все за и против операции, если таковая требуется.

вопрос решается и ндивидуально не по интернету

Источники:
www.knigamedika.ru, vse-zabolevaniya.ru, zentrale-deutscher-kliniken.de, corepace.ru

Следующие больницы:

23 ноября 2024 года

Комментариев пока нет!